viernes, 22 de junio de 2012

PREGUNTA 15: ¿QUÉ SON LOS GENES DOMINANTES? ¿Y LOS GENES RECESIVOS?


Para responder de la manera más sencilla posible a la pregunta, vamos a centrarnos en especies diploides, es decir, especies que tienen un número doble de cromosomas. Y decimos esto porque existen otras especies (la mayoría de los grandes vegetales, por ejemplo) en las que para cada cromosoma se pueden encontrar más de dos copias de cada uno de ellos dando lugar a un fenómeno conocido como poliploidía.


Por otro lado, tenemos que considerar que cada gen, dentro de un cromosoma, va a ocupar siempre un lugar físico determinado al que llamaremos locus. Por lo tanto, para un organismo diploide, en un locus dado van a existir dos copias de cada gen. Esas dos copias pueden ser iguales o pueden ser distintas. En el primer caso decimos que el gen se encuentra en homocigosis mientras que en el segundo decimos que está en heterocigosis. Si tenemos en cuenta que cada gen va a otorgar al conjunto del organismo una cualidad determinada (un fenotipo), parece evidente que cuando el gen se encuentra en homocigosis esta cualidad (por ejemplo, el color de los guisantes en el famoso experimento de Méndel) va a aparecer de manera inequívoca. ¿Pero qué pasará cuando cada una de las copias de un gen, aportadas por el padre y la madre, contenga información distinta? Pues en ese caso sólo podrá manifestarse el fenotipo marcado por uno de los genes. Así, al gen que sea capaz de imponer su fenotipo al otro lo llamamos dominante, mientras que el gen cuyo fenotipo queda silenciado lo llamamos recesivo.

jueves, 21 de junio de 2012

PREGUNTA 14: ¿QUÉ ES EL CÓDIGO GENÉTICO?


Más fácil que responder a qué es el código genético sería explicar qué NO es. Y decimos esto porque a menudo, en los medios de comunicación generalistas o no especializados se suele confundir el genoma, el ADN o el genotipo con el código genético. En muchas ocasiones, ante la noticia de la secuenciación del ADN completo de un organismo, el periodista de turno nos regala afirmaciones del tipo “se ha obtenido el código genético de tal especie” o “secuenciado el código genético de tal otra”. Pero eso NO es el código genético.


De manera sencilla podríamos decir que el código genético es el conjunto de normas que permite traducir una secuencia de ADN en una secuencia de proteínas. Y la forma en la que ambas secuencias se relacionan es atribuyendo un aminoácido determinado –que es la unidad estructural de las proteínas- a cada combinación de tres nucleótidos.

Ahora, si tenemos en cuenta que existen cuatro nucleótidos distintos (A, C, T y G) y que cada uno de ellos puede encontrarse en cualquier posición del triplete, e incluso en varias posiciones, el número de variables que resulta es de 64 (61, en realidad, ya que tres de ellos dan lugar a señales de parada o stop). Pero el número de aminoácidos presentes en los seres vivos es de 20. ¿Cómo ha conseguido la biología ligar ambos factores? Esto se ha logrado dando lugar a un código genético que es degenerado. Es decir, existe la posibilidad de que dos tripletes distintos den lugar a un aminoácido concreto. De hecho, existen hasta tres aminoácidos codificados por seis tripletes distintos mientras que sólo hay dos aminoácidos codificados por un triplete único. Otros aminoácidos son codificados por dos, tres o cuatros tripletes distintos (ningún aminoácido es codificado por cinco tripletes diferentes).

Otras dos características fundamentales del código genético son la universalidad y la especificidad. La primera de estas quiere decir que el código genético es común para todos los organismos conocidos –salvo excepciones puntuales-, mientras que la segunda quiere decir que ningún triplete codifica para más de un aminoácido.

jueves, 31 de mayo de 2012

PREGUNTA 13: ¿TIENEN ADN LOS VIRUS?


Sí y No serían respuestas igualmente válidas. Por lo tanto, surge la pregunta: ¿qué tienen de especial los virus? En Biología, un virus (del latin virus, veneno o toxina) se definió en el siglo XIX como el agente responsable de algunas enfermedades infecciosas para las que no se habían encontrado otros causantes como bacterias, hongos o protozoos. Sin embargo, el descubrimiento del primer virus -TMV, virus del mosaico del tabaco- no se consiguió hasta iniciado el siglo XX debido al pequeño tamaño de estos organismos. Desde entonces se han descrito 5.000 virus distintos, aunque se prevé que el número sea mucho mayor.

Básicamente, los virus se componen de un material genético (genoma), una cubierta proteica que lo protege y, en algunos casos, una bicapa lipídica exterior. A pesar de esta aparente simplicidad, biológicamente hablando, los virus son organismos singulares que parecen escapar a la "norma". Por un lado, se consideran organismos, pero no vivos, ya que carecen de algunas funciones básicas y sólo pueden multiplicarse dentro de las células del organismo al que infectan, que pueden ser animales, plantas o incluso bacterias. Y, por otro, a diferencia de los organismos vivos, su material genético puede estar compuesto de ADN o ARN, que puede ser monocatenario (formado por una sola cadena) o bicatenario (formado por dos cadenas complementarias). Además en el caso de los virus que contienen ADN, este puede aparecer en forma lineal o circular; mientras que puede ser lineal o segmentado en los virus con ARN.

Durante su ciclo de vida los virus introducen su genoma en la célula infectada. Una vez en el interior, el material genético se replica, se transcribe a ARNm y finalmente se traduce en las proteínas que se emplearán para ensamblar nuevos virus. Será el tipo de material genético (ADN o ARN) que contiene cada virus lo que determine los procesos necesarios para completar ese ciclo. En cualquier caso, serán los ribosomas de la célula huésped los que lleven a cabo la síntesis de las proteínas virales.

jueves, 24 de mayo de 2012

PREGUNTA 12: ¿DÓNDE SE ENCUENTRA EL ARN?


Si bien para responder a la pregunta de dónde se encuentra el ADN sólo había que saber si estábamos hablando de una célula eucariota (con núcleo diferenciado) o una célula procariota (sin núcleo diferenciado), cuando la cuestión se plantea para el ARN, la respuesta se complica. Y esto es así debido a que no existe un único ARN y a que el lugar donde este se sintetiza y el lugar donde lleva a cabo la función que tiene que cumplir no siempre es el mismo.

Pero, comencemos con el caso más sencillo. En procariotas, como hemos dicho, no existe un núcleo entendido como un compartimento independiente. Por lo tanto, el material genético no queda encerrado en ninguna estructura aislada. De esta manera no cabe otra posibilidad que hallar el ARN, independientemente del tipo del que se trate, en el citoplasma.

En eucariotas, la situación es más compleja. En primer lugar, hay que tener en cuenta que la síntesis del ARN, sea del tipo que sea, se da en el núcleo, pero la traducción de esa secuencia en una secuencia de proteínas se da en el citoplasma. Además, entre ambos procesos (transcripción y traducción) tiene lugar tanto la maduración del ARN como su transporte al exterior del núcleo. Por lo tanto, si tenemos en cuenta que el ARNr y el ARNt llevan a cabo su función en la síntesis de las proteínas y esta tiene lugar en el citoplasma, resulta inmediato concluir que será aquí donde podamos encontrarlos a ambos. Por otro lado, el ARN regulador o ARNsn juega un papel importante en la maduración del ARNm, y como esta se lleva a cabo en el núcleo, será aquí donde lo hallemos. Por último, el ARNm podremos encontrarlo tanto en el interior del núcleo como en el citoplasma. Encontrarlo en mayor o menor proporción dentro o fuera del núcleo va a depender de la vida media del ARNm sintetizado, y esto, en última instancia, dependerá del proceso de maduración que la molécula haya sufrido.

martes, 22 de mayo de 2012

PREGUNTA 11: ¿CUÁNTOS TIPOS DE ARN EXISTEN?


Normalmente, y para simplificar, se dice que existen cuatro tipos de ARN, atendiendo a la función que cada uno de ellos lleva a cabo. Estos son: el ARN mensajero (ARNm), el ARN ribosómico (ARNr), el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN regulador, del que se conocen varios subtipos y que a veces también se ha llamado ARN pequeño nuclear (ARNsn).

Pero antes de profundizar en cada uno de ellos resulta obligatorio hacer una parada en el conocido como Dogma central de la Biología Molecular. Éste fue establecido a finales de los años cincuenta del Siglo XX por Francis Crick (descubridor de la estructura del ADN junto al estadounidense James Watson) y se resume en la frase “un gen, una proteína”. Y es necesario detenernos aquí para ganar conciencia de que el sentido de la existencia tanto del ADN como del ARN es el de dar lugar a las proteínas que en su conjunto van a ser las encargadas, en última instancia, de dar estructura y función a cada una de las partes de todo organismo vivo.

Partiendo de esta premisa definiremos cada tipo de ARN en función del papel que juega en la síntesis de las proteínas. Así, el ARNm se puede considerar como el intermediario entre el gen y la proteína, y constituye, aproximadamente, el 5% del ARN total presente en una célula. Este tipo de ARN, por tanto, transporta la información contenida en un gen –aunque con ciertas particularidades químicas respecto a la molécula de ADN- que será utilizada para sintetizar una proteína.

El ARNr es el mayoritario (en torno al 75-80% del ARN total) y su función es la de generar el entorno y catalizar la reacción de síntesis de la proteína a partir de la información contenida en el ARNm. Para llevar a cabo esta función, el ARNr tiene que asociarse a una serie de proteínas específicas dando lugar a un complejo llamado ribosoma.

El ARNt está representado con un porcentaje en torno al 15% del ARN total y su función es la de transportar y transferir los aminoácidos, que son las unidades estructurales de las proteínas. Así, al final de cada proceso de transformación de una molécula de ADN en una molécula de ARNm (transcripción) y de traducción de ésta en el ribosoma y en presencia de ARNt, lo que tendremos será una macromolécula (proteína) cuya secuencia de aminoácidos queda determinada por la secuencia nucleotídica de partida.

Por último, el ARN regulador viene determinado por pequeñas moléculas de ARN que juegan un papel muy importante en la regulación de la expresión de genes específicos. Dentro de estos, cabe destacar los ARN de interferencia y los ARN antisentido que pueden activar o, sobre todo, inhibir la etapa de transcripción mediante determinados procesos en el interior del núcleo.

miércoles, 16 de mayo de 2012

PREGUNTA 10: ¿QUÉ ES EL GENOMA HUMANO?


Si definimos un genoma de manera ortodoxa, es decir, como la totalidad del ADN que hay presente en cada una de las células que componen un organismo, parece inmediato deducir que el genoma humano lo constituye el ADN completo de la especie animal Homo sapiens. Pero realizar esta sencilla definición podría conducirnos a una idea equivocada en cuanto a la complejidad de nuestro genoma.


Basta recordar la frase que el entonces presidente de los USA, Bill Clinton, pronunció cuando se hubo secuenciado el genoma humano para hacernos una idea de la magnitud de información que podemos llegar a encontrar en el conjunto de nuestro ADN. “Estamos aprendiendo el lenguaje con el que Dios creó la vida”, fue lo que por entonces dijo.

Por otro lado, hablar de “El Genoma Humano” así, de manera absoluta, podría hacernos pensar que sólo existe uno. Es decir, que todos los humanos comparten una única e idéntica copia de su carga genética. Y esto no es así. Es cierto que dos individuos distintos comparten entre sí más del 99,9% de su ADN, pero es que esa diferencia mínima del 0,1% se traduce en la presencia de más de tres millones de nucleótidos distintos que son los que confieren las características individuales a cada persona.

No obstante, a pesar de lo anterior, hay que dejar claro que sí que existe una secuencia consenso común a todos los individuos del género humano que fue la obtenida y publicada tras el éxito del Proyecto Genoma Humano.

viernes, 17 de febrero de 2012

PREGUNTA 9: ¿QUÉ ES UN GEN?

De forma sencilla, podríamos decir que un gen es un fragmento de ADN (también ARN en algunos virus) que almacena información, la transmite a la descendencia y que su producto final (proteína, fundamentalmente, pero también ARN) cumple una función específica. Por todo lo anterior, en muchas ocasiones se resume que el gen es la unidad fundamental de la herencia.

El término gen fue acuñado por el científico danés Wilhelm Ludwig Johannsen a principios del Siglo XX, pero no se consolidaría hasta cuarenta años después, cuando se dota al gen de características moleculares.

El principal destino final de un gen es dar lugar a una proteína, después de haber generado un ARN llamado “mensajero”, en sucesivos procesos de transcripción (síntesis del ARNm) y traducción (síntesis de la proteína), a través de una serie de reglas impuestas por el conocido como código genético. No obstante, algunos genes no son traducidos por lo que no pasan de convertirse en ARN. En estos casos los ARN producidos pueden ser de tipo ribosómico, transferente u otro, con funciones diversas.

Dentro de cada célula –en el núcleo para las células eucariotas y en el citoplasma para las procariotas-, los genes se organizan en cromosomas, y el conjunto de esos cromosomas constituye lo que llamamos genoma.

miércoles, 25 de enero de 2012

PREGUNTA 8: ¿CUÁNTOS GENES TIENE UN SER HUMANO?

Hasta la década de los noventa del siglo XX, la idea generalmente aceptada por la comunidad científica era que en el genoma de cualquier humano podían hallarse del orden de 100.000 genes. Pero conforme el Proyecto Genoma Humano fue arrojando luz sobre la secuencia de nuestro ADN, ese número bajó. Así, cuando en el año 2000 los padres científicos del Proyecto junto a los políticos Bill Clinton y Tony Blair presentaron el primer borrador del genoma humano, la estimación rebajó el número de genes hasta los 25.000-30.000. Pero aquel borrador sólo fue el principio. Desde entonces se ha venido trabajando en la ingente cantidad de información obtenida y las últimas estimaciones cifran el número de genes presentes en cada una de las células nucleadas de nuestro organismo en unos 20.500.

La siguiente pregunta que cabría hacerse es ¿y esos son pocos o muchos en comparación con otros seres vivos? Y la respuesta no puede ser otra: son, exactamente, los que necesita. A veces –en demasiadas ocasiones- periodistas, científicos y divulgadores suelen jugar a enfrentar el número de genes, el tamaño del genoma, el número de cromosomas, la similitud entre el ADN y otras características ligadas a nuestro material genético con el de algunos animales para llegar a situaciones realmente absurdas. Y es que sería como si sabiendo que el número de piezas que tiene un ordenador nos preguntáramos por si son pocas o muchas comparado con el de otros elementos como una moto, una tostadora o un mecano. La conclusión a la que podríamos llegar sería tan ridícula como carente de sentido. Con el ADN pasa lo mismo.

No obstante, para satisfacer la curiosidad de quien aún pueda tenerla y sin ánimo de entrar a valorar comparaciones que ya hemos dicho que no caben hacer, mostraré en la siguiente tabla el número de genes de algunas especies más o menos alejadas de la nuestra.

Especie                                                              Nº genes
Ser humano (Homo sapiens)                                20.500
Pulga de agua (Daphnia pulex)                             31.000
Ratón (Mus musculus)                                         23.000
Bacteria E. coli                                                     4.377
Arroz (Oryza sativa)                                            28.000
Levadura (S. cerevisiae)                                       5.800
Mosca (Drosophila melanogaster)                        17.000
Gusano (C. elegans)                                           21.733
Arabidopsis (A. thaliana)                                     25.500
Perro (Canis lupus)                                            19.300
Mycoplasma genitalium                                          485
Virus EBV, causante de la mononucleosis                  80