PREGUNTA 9: ¿QUÉ ES UN GEN?

De forma sencilla, podríamos decir que un gen es un fragmento de ADN (también ARN en algunos virus) que almacena información, la transmite a la descendencia y que su producto final (proteína, fundamentalmente, pero también ARN) cumple una función específica. Por todo lo anterior, en muchas ocasiones se resume que el gen es la unidad fundamental de la herencia.

El término gen fue acuñado por el científico danés Wilhelm Ludwig Johannsen a principios del Siglo XX, pero no se consolidaría hasta cuarenta años después, cuando se dota al gen de características moleculares.

El principal destino final de un gen es dar lugar a una proteína, después de haber generado un ARN llamado “mensajero”, en sucesivos procesos de transcripción (síntesis del ARNm) y traducción (síntesis de la proteína), a través de una serie de reglas impuestas por el conocido como código genético. No obstante, algunos genes no son traducidos por lo que no pasan de convertirse en ARN. En estos casos los ARN producidos pueden ser de tipo ribosómico, transferente u otro, con funciones diversas.

Dentro de cada célula –en el núcleo para las células eucariotas y en el citoplasma para las procariotas-, los genes se organizan en cromosomas, y el conjunto de esos cromosomas constituye lo que llamamos genoma.

PREGUNTA 8: ¿CUÁNTOS GENES TIENE UN SER HUMANO?

Hasta la década de los noventa del siglo XX, la idea generalmente aceptada por la comunidad científica era que en el genoma de cualquier humano podían hallarse del orden de 100.000 genes. Pero conforme el Proyecto Genoma Humano fue arrojando luz sobre la secuencia de nuestro ADN, ese número bajó. Así, cuando en el año 2000 los padres científicos del Proyecto junto a los políticos Bill Clinton y Tony Blair presentaron el primer borrador del genoma humano, la estimación rebajó el número de genes hasta los 25.000-30.000. Pero aquel borrador sólo fue el principio. Desde entonces se ha venido trabajando en la ingente cantidad de información obtenida y las últimas estimaciones cifran el número de genes presentes en cada una de las células nucleadas de nuestro organismo en unos 20.500.

La siguiente pregunta que cabría hacerse es ¿y esos son pocos o muchos en comparación con otros seres vivos? Y la respuesta no puede ser otra: son, exactamente, los que necesita. A veces –en demasiadas ocasiones- periodistas, científicos y divulgadores suelen jugar a enfrentar el número de genes, el tamaño del genoma, el número de cromosomas, la similitud entre el ADN y otras características ligadas a nuestro material genético con el de algunos animales para llegar a situaciones realmente absurdas. Y es que sería como si sabiendo que el número de piezas que tiene un ordenador nos preguntáramos por si son pocas o muchas comparado con el de otros elementos como una moto, una tostadora o un mecano. La conclusión a la que podríamos llegar sería tan ridícula como carente de sentido. Con el ADN pasa lo mismo.

No obstante, para satisfacer la curiosidad de quien aún pueda tenerla y sin ánimo de entrar a valorar comparaciones que ya hemos dicho que no caben hacer, mostraré en la siguiente tabla el número de genes de algunas especies más o menos alejadas de la nuestra.

Especie                                                              Nº genes
Ser humano (Homo sapiens)                                20.500
Pulga de agua (Daphnia pulex)                             31.000
Ratón (Mus musculus)                                         23.000
Bacteria E. coli                                                     4.377
Arroz (Oryza sativa)                                            28.000
Levadura (S. cerevisiae)                                       5.800
Mosca (Drosophila melanogaster)                        17.000
Gusano (C. elegans)                                           21.733
Arabidopsis (A. thaliana)                                     25.500
Perro (Canis lupus)                                            19.300
Mycoplasma genitalium                                          485
Virus EBV, causante de la mononucleosis                  80

BAJO LOS ADOQUINES, LA CIENCIA

“Bajo los adoquines, la ciencia” juega con una idea de libertad. Ahora que las reivindicaciones sociales se muestran tan presentes como necesarias y pendientes del camino que toma la “primavera árabe”, este título (prestado del mayo del 68) me parece más adecuado que cuando surgió, hace casi dos años. En aquel momento trataba de presentar a la ciencia como el adalid que exige una transformación social. Y la idea no ha cambiado; si acaso, ha ganado fuerza.

En el libro, como fragmentos de vida, se suceden algunas de las anécdotas de los personajes que han construido nuestro presente. Sus historias, salpicadas con el pincel de la ciencia, nos enseñan a situarnos en el terreno de juego que es el mundo actual. Conocer y comprender ese presente bajo la perspectiva de cada uno pasa por entender lo que estamos viviendo. Y ahí juega un papel determinante nuestro saber científico.

Después de haberle arrancado una década al siglo XXI, términos como células madre, cromosomas o ADN están perfectamente instalados en el subconsciente colectivo de la sociedad. Pero a veces su significado se enmaraña y se pierde por culpa de la superstición, la vagancia intelectual o la inmensa osadía de la ignorancia.

Así pues, en esta recopilación de artículos perfectamente ilustrados por el dibujante Juan Manuel Beltrán y prologados por el genial profesor el Doctor Juan Ramón Lacadena, el que escribe intenta –desde su modesta posición- dar luz a algunas de las dudas que la ciencia genera. Dentro de muy pocos días estará en la calle. Espero, lector, que hincarle el diente sea sólo la forma reivindicativa que tienes de enfrentarte al futuro de una forma crítica y decidida. Porque sólo el conocimiento nos hace plenamente libres.

PREGUNTA 7: ¿QUÉ SON LAS MUTACIONES?

Una mutación es un cambio producido, de manera espontánea o inducida, en una secuencia de nucleótidos de ADN. Por lo tanto, afecta al genotipo de un individuo, pero no siempre a su fenotipo, que es la expresión de aquél en un ambiente dado, en cuanto a sus características físicas y de conducta.

En el conjunto de los genes de una persona, las mutaciones se producen de manera azarosa con una frecuencia aproximada de una cada varios billones de nucleótidos duplicados. En la mayoría de los casos, nuestras células cuentan con la maquinaria de reparación necesaria como para que esas mutaciones no tengan ninguna traducción en forma de tara para el individuo, aunque en determinadas ocasiones las mutaciones escapan a estos procesos reparativos. Aún en estos casos, la mayoría de las mutaciones que aparecen son no dominantes –recesivas-, y no afectan al individuo. Por otro lado, existen ciertos elementos llamados mutagénicos que son capaces de dar lugar a una mutación con una frecuencia mayor de lo esperado en ausencia de dicho agente. Éstos pueden ser de tipo biológico, como ciertos virus, químicos, como la nitrosoguanidina, o en forma de radiación, como las ultravioletas.

Las enfermedades genéticas o el cáncer son algunas de las consecuencias que pueden darse al producirse una mutación. Sin embargo, no todas las mutaciones son negativas para el individuo, sino que algunas pueden hacerle presentar una característica que se entienda como una ventaja evolutiva. Por lo tanto, se puede decir que las mutaciones son herramientas fundamentales para que los organismos varíen y se adapten a diferentes circunstancias. Es decir, las mutaciones son la base de la evolución biológica.

PREGUNTA 6: ¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

Los cromosomas son cada una de las unidades en las que se organiza el ADN en el proceso de división celular. Es decir, toda la información que podemos encontrar en nuestro material genético no está en una sola molécula sino que se encuentra repartido en un número determinado de moléculas más pequeñas. Si lo llevamos a los humanos, esto querría decir que los 20.000-22.000 genes contenidos en los más de 3.000 millones de pares de bases de ADN que tiene el genoma humano se organizan, mediante un alto grado de compactación, para dar lugar a una serie de estructuras –veintitrés parejas, para ser más exactos- conocidas como cromosomas.

Esa compactación se consigue gracias a la presencia de determinadas proteínas, entre las que cabe destacar las histonas, aunque también es importante el papel de las proteínas cromosómicas no histónicas. El grado de compactación va a depender de en qué momento de la división celular nos encontremos, y va a ser máximo en la metafase, en la que el ADN puede llegar a estar hasta 10.000 veces compactado.

En humanos hay 23 pares de cromosomas en cada célula somática. De estos, 22 pares son autosómicos –presentan una herencia no ligada al sexo-, mientras que existe un par que determina el sexo del individuo y que son llamados cromosomas sexuales.

Los cromosomas tienen una estructura típica en forma de bastoncillo y están constituidos, básicamente, por el centrómero, que es una zona responsable de regular ciertos movimientos del cromosoma y dos brazos: uno corto o “p” y otro largo o “q”.

El tamaño de los cromosomas varía entre los 50 millones de pares de bases que tiene el más pequeño –el 22- y los 250 millones del más grande –el cromosoma 1-. En cuanto al contenido de genes, el más grande vuelve a ser el cromosoma 1, que tiene más de 4.000, mientras que el más pequeño es el cromosoma 4, que apenas cuenta con 450.

PREGUNTA 5: ¿QUÉ ES EL ARN?

Como el ADN, es un ácido presente en todas las células. También tiene una alta masa molecular y está formado por unidades estructurales llamadas ribonucleótidos, unidos unos a otros mediante enlaces fosfodiéster. Estas unidades estructurales, como en el ADN, están formadas por la unión covalente de un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Lo que le va a diferenciar del ADN es que el azúcar no va a ser la desoxirribosa, sino la ribosa –cuya única particularidad es la ausencia de un grupo –OH en el segundo carbono del anillo- y que una de las cuatro bases nitrogenadas es diferente, siendo timina para el ADN y uracilo para el ARN. Estructuralmente también se diferencia del ADN ya que el polímero al que da lugar está formado por única hebra lineal, mientras que el ADN se presenta como una doble hebra con estructura helicoidal.



Otra cosa que lo diferencia del ADN es su versatilidad, y es que si bien éste contiene toda la información genética que encontramos en la célula, el ARN cumple varias funciones en el procesamiento de dicha información genética, jugando un papel fundamental en las etapas intermedias de la síntesis de las proteínas.

El ARN fue anterior al ADN en la evolución, e incluso hoy en día se pueden encontrar algunos virus en los que toda su información genética se encuentra forma de ARN y carecen de ADN.

PREGUNTA 4: ENTONCES, SI TODAS LAS CÉLULAS DE NUESTRO ORGANISMO SON IGUALES, ¿QUÉ DIFERENCIA A UNAS DE OTRAS?

En efecto, todas las células somáticas de nuestro organismo poseen los mismos 20.000-22.000 genes, pero no todos estos genes, en todas las células, dan lugar a la proteína que codifican.

Es decir, la función última de un gen es la de dar lugar a una proteína en un proceso conocido como expresión génica. Ésta se da mediante dos pasos sucesivos denominados transcripción –generación de un ARN a partir de un ADN- y transducción –generación de una proteína a partir de un ARN-. Pero en una célula determinada sólo unos pocos genes procesan la información que contienen para dar lugar a la proteína correspondiente.

Así, lo único que diferencia a una célula hepática de una célula cualquiera del sistema inmune son los genes que en cada paso se transcriben y se traducen.