QUESTION 25: HOW MANY GENES DOES A HUMAN HAVE?

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Until the 1990s, the idea generally accepted by the scientific community was that in the genome of any human could be on the order of 100,000 genes. But as the Human Genome Project was shedding light on our DNA sequence, that number went down. Thus, when in the year 2000 the scientific parents of the Project together with politicians Bill Clinton and Tony Blair presented the first draft of the human genome, the estimate lowered the number of genes to 25,000-30,000. But that draft was only the beginning. Since then we have been working on the huge amount of information obtained and the latest estimates put the number of genes present in each of our nucleated cells in about 20,500.

The next question that should be asked is, are these few or many compared to other living organisms? And the answer can not be any other: they are, exactly, the ones we need. Sometimes - too often - journalists and scientists often play to confront the number of genes, the size of the genome, the number of chromosomes, the similarity between DNA and other characteristics linked to our genetic material with that of some animals for arrive to really absurd situations. And it would be as if knowing that the number of pieces that have a computer we ask ourselves if they are few or many compared to other elements like a motorcycle, a toaster or a mechano. The conclusion we could reach would be as ridiculous as it was meaningless. DNA is the same.

However, in order to satisfy the curiosity of those who may still have it and without the intention of entering into comparisons that we have already said that they can not do, I will show in the following table the number of genes of some species more or less distant from ours.

Species                                                    No. genes
Human being (Homo sapiens)                 20,500
Water flea (Daphnia pulex)                     31,000
Mouse (Mus musculus)                           23,000
Bacteria E. coli                                          4,377
Rice (Oryza sativa)                                  28,000
Yeast (S. cerevisiae)                                  5,800
Fly (Drosophila melanogaster)                17,000
Worm (C. elegans)                                   21,733
Arabidopsis (A. thaliana)                         25,500
Dog (Canis lupus)                                    19,300
Mycoplasma genitalium                               485
EBV virus, which causes mononucleosis      80

QUESTION 12: WHERE IS THE RNA?

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Although to answer the question of where the DNA is, we only have to know if we were talking about a eukaryotic cell (with differentiated nucleus) or a prokaryotic cell (without differentiated nucleus), when the question arises for RNA, the answer is complicated. And this is so because there is no single RNA and because the place where it is synthesized and the place where it performs the function that has to fulfill is not always the same.

But, let's start with the simplest case. In prokaryotes, as we have said, there is no nucleus understood as an independent compartment. Therefore, the genetic material is not enclosed in any isolated structure. In this way there is no other possibility than to find the RNA, regardless of the type in question, in the cytoplasm.

In eukaryotes, the situation is more complex. First, we must bear in mind that the synthesis of RNA, whatever the type, is in the nucleus, but the translation of that sequence into a sequence of proteins occurs in the cytoplasm. In addition, both processes (transcription and translation) take place both the maturation of the RNA and its transport to the exterior of the nucleus. Therefore, if we consider that the rRNA and tRNA perform their function in the synthesis of proteins and this takes place in the cytoplasm, it is immediate to conclude that it will be here where we can find them both. On the other hand, the regulatory RNA or RNAs plays an important role in the maturation of the mRNA, and as this is carried out in the nucleus, it will be where we find it. Finally, the mRNA can be found both inside the nucleus and in the cytoplasm. Finding it to a greater or lesser extent inside or outside the nucleus will depend on the half-life of the synthesized mRNA, and this, ultimately, will depend on the maturation process that the molecule has undergone.

QUESTION 3: WHERE IS THE DNA?

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DNA is found inside cells, but to answer this question more accurately, it will be necessary to first clarify how many types of cells exist. Thus, considering the presence or absence of nucleus, it can be said that there are two large groups of cells. On one side, the eukaryotic cells (from the Greek eu-karyon, with true nucleus) and on the other side, the prokaryotic cells (from the Greek pro-karyon, withe real nucleus). The basic difference between these two types of cells is that the former have a membranous structure called nucleus, while the latter have no nucleus.

To the group of eukaryotic cells belong the animal cells, vegetables, fungi and an extensive group called protista, in which the microalgae, amoebas, molds are, whereas the group of eukaryotic cells belong both archeobacteria and eubacteria.

Well, in eukaryotic cells the DNA is inside of its nucleus whereas in the prokaryotic cells the DNA is dispersed by the inner región, the cytoplasm. Importantly, considering a eukaryotic organism such as a human, absolutely all somatic cells in his body have the same genetic information -not the germ cells, ova and sperm, which present only half of it-. That is, the DNA that we can find in a somatic cell of a person's eyelid is the same as the one that this same individual will have in a cell of his liver.

A separate mention requires viruses. These are not considered living organisms since they are not capable of performing a number of basic functions by themselves, but they have genetic material that can be in the form of DNA or RNA. In this case, the DNA is located inside a protein structure called capsid.

PREGUNTA 25: ¿CUÁNTO ADN TENEMOS?

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Para responder a la pregunta vamos a tener en cuenta y dar por supuestas ciertas consideraciones.

La primera de ellas es que, como el ADN está compuesto por 4 nucleótidos (adenina, timina, citosina y guanina) y cada nucleótido tiene un peso sensiblemente distinto, vamos a considerar que cada uno estuviera representado de la misma forma en el genoma y, por lo tanto, consideraremos para cada nucleótido el peso medio de los cuatro. En un laboratorio resulta muy complicado medir las moléculas o los átomos de manera individual, así que lo que se hace es medir un número grande y conocido de éstas que se denomina mol y que corresponde a 6,02 x 10²³ moléculas o átomos. En el caso del ADN, se sabe que el peso medio de 1 mol de nucleótidos es de 330 gramos, lo que quiere decir que cada nucleótido pesa del orden de 5,48 x 10^-22 gramos.

Otras cosas que no hay que perder de vista son: el ADN se constituye como una doble cadena por lo que cada unidad estructura de ADN, estrictamente hablando no es una base sino un par de bases; nuestro genoma está constituido, aproximadamente por unos 3200 millones de pares de bases; y nuestro genoma es diploide, o sea que tiene dos series de cromosoma. Considerando todo lo anterior, cada célula somática de un humano tendría unos 7 x 10^-12 gramos.

Por último, hay que tener en cuenta que a día de hoy resulta casi imposible saber el número de células que tiene un humano adulto. Por ello, en los últimos años se han abierto varias líneas de investigación para establecer un número definitivo y si bien estos estudios aún no han arrojado un valor que podamos considerar absolutamente fiable, sí que parece cierto que éste número ronda los 50 billones (5 x 10¹³).

Así pues, teniendo en cuenta las aproximaciones anteriores, podemos decir que el ADN del genoma nuclear de cada humano adulto tiene un peso en torno a los 350 g. Y hacemos la aclaración de “genoma nuclear” porque en este cálculo no hemos considerado ni el ADN contenido en las mitocondrias ni el ADN de todas las bacterias presentes en nuestro organismo.

PREGUNTA 24: ¿QUÉ ES LA PCR?

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PCR son las siglas en inglés de Reacción en Cadena de la Polimerasa (Polymerase Chain Reaction), y es una técnica de biología molecular utilizada para multiplicar un fragmento concreto de ADN, de manera que a partir de una única copia de material genético se pueden obtener múltiples fragmentos idénticos a la molécula de partida. La PCR fue desarrollada en los años 80 del Siglo XX por el científico estadounidense Kary Mulllis (lo que le valió el Premio Nobel de Química en 1993) y se ha convertido, sin duda, en uno de los avances científicos más importantes en la historia de la biología molecular.

Para entender cómo funciona una PCR –insisto, Reacción en Cadena de la Polimerasa–, lo primero que tenemos que preguntarnos es qué es la polimerasa. Pues bien, la polimerasa es una enzima –una proteína– que todos y cada uno de nosotros tiene. En realidad, cualquier organismo vivo cuenta con ella porque es la enzima que se encarga, de manera natural, de generar los ácidos nucleicos (el ADN, la ADN-polimerasa, mediante una reacción conocida como replicación; y el ARN, la ARN-polimerasa, mediante una reacción denominada transcripción).

Es decir, lo que se hizo cuando se comenzó a desarrollar la PCR fue purificar polimerasas y llevarlas al laboratorio para que, en un tubo de ensayo –y en presencia de los reactivos necesarios– fuera capaz de realizar “su trabajo” según las necesidades del científico en cuestión. En realidad no es tan sencillo por cómo se desarrolla una reacción de PCR, pero, básicamente, esa es la idea.

Y decimos que no es tan sencillo porque para que la polimerasa pueda “pegarse” al ADN y multiplicarlo, previamente éste tiene que ser desnaturalizado. Es decir, para facilitar el acceso de la enzima a la estructura primaria del ADN, antes tenemos que separar las dos hebras de las que está formado, y esto lo conseguimos sometiendo a la muestra a una temperatura de entre 94 y 96 ºC. A esta temperatura, cualquier enzima humana dejaría de tener actividad, por lo que se hizo imprescindible buscar una polimerasa en organismos que fueran capaces de sobrevivir a esas condiciones. Así, se buscó en manantiales calientes y géiseres hasta encontrar que una bacteria denominada Thermus aquaticus se había adaptado con ese fin, y fue de esa bacteria de donde se extrajo la polimerasa que posteriormente se usó para llevar a cabo las reacciones de PCR.

Como curiosidad, cabe decir que películas como Parque Jurásico o series como CSI tienen su razón de ser gracias a la PCR. Si no fuera por esta técnica, ni los dinosaurios hubieran podido volver a la tierra gracias al ADN “secuestrado” en la trompa de un mosquito fosilizado en ámbar, ni los científicos forenses de Las Vegas podrían dar con los asesinos y psicópatas en cada episodio.

PREGUNTA 23: ¿PARA QUÉ SIRVE EL ADN?

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Las funciones biológicas del ADN se pueden sintetizar en tres: autoduplicación y transferencia a células nuevas; almacenamiento de genes; y la especificación de proteínas. Veamos un poco más en detalle en qué consisten cada una de estas funciones.

La autoduplicación del ADN se lleva a cabo mediante un proceso conocido como replicación. En éste, las dos cadenas de ADN se separan para servir de molde en la síntesis de dos nuevas cadenas que va a ser complementaria a las originales. El trabajo de duplicación es llevado a cabo por una enzima llamada ADN polimerasa, y el resultado final van a ser dos moléculas de ADN, exactamente iguales a la primera, que contendrán, cada una, una cadena original y otra nueva. Por este motivo, se dice que la replicación es un proceso semiconservativo. En los organismos eucariotas, dentro del ciclo celular existe una fase conocida como interfase que es en la que se da la duplicación del ADN. A continuación, gracias a otro proceso, denominado Mitosis, el material genético será separado y distribuido en las dos células hijas.

La segunda de las funciones, como hemos dicho, es la de almacenar genes. Éstos son la base de la herencia, es decir, son los responsables de hacer que las características de una célula o de un organismo se mantengan en su descendencia. Por eso es fundamental que esta información sea guardada de manera segura y precisa, y para que esto sea así, el ADN se dispone en cromosomas, que están altamente compactados y en ellos los genes se encuentran organizados y seguros de cualquier tipo de daño tanto físico como químico.  

La última de las funciones del ADN es la de servir como libro de instrucciones para dar lugar a las proteínas. Esto se lleva a cabo mediante la ejecución sucesiva de dos procesos conocidos como transcripción y traducción. Mediante el primero de ellos, el ADN genera un ARN llamado “mensajero” (mRNA) y mediante el segundo se generan las proteínas gracias a las reglas contenidas en el código genético, que permite establecer una relación única entre un triplete de mRNA y un aminoácido.

PREGUNTA 22: ¿QUÉ SON LAS PRUEBAS DE ADN?

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Normalmente, al hablar de pruebas de ADN la mayoría de la gente hace referencia a los test de paternidad. Y éstos se basan en el hecho de que la totalidad de nuestro ADN nuclear procede, al cincuenta por cierto, de nuestro padre y de nuestra madre (a través de sus óvulos y espermatozoides, respectivamente).

Estas pruebas vienen realizándose en su formato actual (con variaciones en el análisis matemático, pero igual en el fundamento genético) desde la década de los noventa del siglo XX. Anteriormente a esta fecha lo que se hacía era estudiar el grupo sanguíneo de los padre y del hijo, y compararlos. El inconveniente de este método era que la posibilidad de que aparecieran falsos positivos era altísima. Así que sólo era válido para resultados negativos.

Entonces, ¿qué paso para que esto dejara de ser así? ¿Por qué cambió la metodología? ¿Por qué hoy se dice que las pruebas son fiables en un 99,9999 de los casos? Pues lo que sucedió, sencillamente, fue que fueron descubiertas unas regiones del ADN llamadas microsatélites cuyo uso vino a revolucionar los análisis de paternidad. ¿Y qué son los microsatélites? Pues no son otra cosa que repeticiones en tándem de uno o varios nucleótidos (que son las unidades estructurales del ADN) un número de veces determinadas en una región del genoma. ¿Y cuántos tipos de microsatélites exitesn? Pues, básicamente, se diferencian en SSR o STR, según estén contenidos en la secuencia repetida un único nucleótido o varios, respectivamente, siendo los utilizados para realizar los análisis de paternidad los STR.

A efectos prácticos lo que se hace es, en primer lugar, extraer el ADN de una muestra biológica. Ésta puede proceder de cualquier tejido humano (pelo, uña, sangre, etc.) y no lleva más de una hora en cualquier laboratorio. A continuación se procede al análisis propiamente dicho, y mediante éste obtendremos un perfil genético determinado que va a ser único para cada individuo (salvo en el caso de gemelos univitelinos). Por último, un riguroso estudio matemático va a establecer relaciones entre los perfiles de los parentales y del hijo, y nos va a dar un número que representa la probabilidad de que exista un vínculo biológico entre los individuos.