PREGUNTA 17: ¿QUÉ ES LA TERAPIA GÉNICA?

(Podrás encontrar respuesta a ésta y otras preguntas en mi canal de youtube Un paseo con Darwin)

Se llama terapia génica al conjunto de técnicas conducentes a dar un tratamiento médico a una alteración genética causante de una patología, bien sea mediante la introducción de un fragmento de ADN o mediante el silenciamiento –o inhibición de la expresión– de un gen.


Dicho así podría parecer sencillo, pero nada más lejos de la realidad. Uno de los primeros problemas con los que se topa de frente la terapia génica es el conocido como barrera Weismann. Según este principio, el flujo de información genética se produce desde los genes –desde las células de la línea germinal– a las células somáticas, y no al revés. Es decir, para modificar todo el ADN de un individuo necesitaríamos hacerlo a través de la línea germinal –algo que hoy por hoy es imposible por cuestiones técnicas, éticas y legales– o actuar sobre los varios billones de células de un ser humano.

El siguiente problema –y no menor– con el que nos encontramos es el vehículo que utilizamos para introducir el ADN en las células del organismo. En la mayoría de los casos se utilizan virus que han sido modificados para dejar de ser patógenos, aunque cada vez más se están utilizando vectores no víricos como ADN desnudo o lipoconstrucciones génicas. En cualquier caso, las dificultades encontradas una vez elegido el vector son múltiples. Algunas de éstas son: esquivar la acción del sistema inmune, localizar el lugar exacto a insertar el ADN, salvar la acción tumoral que puede darse tras la transfección o la baja estabilidad en el tiempo de las construcciones.

A pesar de lo anterior, la terapia génica ya es usada para el tratamiento de un gran número de enfermedades monogénicas –las causadas por alteraciones en un único gen– como las talasemias, la ADA (deficiencia en adenosíndesaminasa), que da lugar a los niños burbujas, o el síndrome de Lesch-Nyhan, que ocasiona retraso mental severo. También en el cáncer, que tiene una componente multigénica, la terapia génica se está usando como tratamiento.

Ya hay quien llama a este tipo de terapias “la medicina del futuro” y aunque no es fácil mirar más allá del presente por el riesgo de confundir ciencia con ciencia-ficción, esta afirmación es posible que se acerque a la realidad mucho más de lo que podemos imaginar.

PREGUNTA 16: ¿QUÉ ES EL ADN BASURA?

(Podrás encontrar respuesta a ésta y otras preguntas en mi canal de youtube Un paseo con Darwin)

En entradas anteriores hemos explicado cómo el Dogma central de la Biología Molecular –establecido a finales de los años cincuenta del Siglo XX por Francis Crick– proponía la relación directa entre un gen y una proteína. De igual modo, en otra entrada distinta expusimos que el número de genes contenidos en los más de 3.000 millones de pares de bases de ADN que tiene el genoma humano era de unos 20.000-22.000. Pero esto no quiere decir que todo ese ADN esté “ocupado” por los genes. Es decir, no todo el ADN presente en una célula es ADN cuya última función sea la de producir una proteína.

En Biología Molecular, al referirnos al ADN que da lugar a una proteína hablamos de ADN codificante y éste, en el caso del ser humano, sólo representa entre el 1,5 y el 2 % del ADN total presente en nuestras células. Cuando se descubrió este hecho, cuando se vio que la práctica totalidad del ADN no daba lugar a proteínas, se pensó que era un ADN inútil, que no servía para nada. Se propuso entonces que ese ADN podía ser los restos de todo un proceso evolutivo cuyo resultado final es la especie humana tal y como la conocemos hoy en día. Por ese motivo, a ese ADN se le llamó ADN basura.

Pasado el tiempo se empezó a sospechar que el calificativo puesto a ese material genético era del todo erróneo. Algunas evidencias hacían pensar que al menos parte del mal-llamado ADN basura podía tener alguna función relacionada con el control de la expresión de ciertos genes, la reparación del ADN o el marcaje de sitios concretos en el genoma. Pero fue, definitivamente el proyecto ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN), cuya publicación vio la luz en el verano de 2.012, el encargado de poner en valor al denostado ADN no codificante. Así, una de las conclusiones arrojadas por el proyecto fue la de comparar al ADN basura con un gigantesco panel de control con millones de interruptores que encendía y apagaban genes. Ahora sabemos que cuándo y dónde se produce la expresión de una proteína son cuestiones que no quedan resueltas por la secuencia de ADN en la que se encuentra codificada dicha proteína –el gen–, sino que viene determinado por ADN codificante que antes creíamos sin valor alguno.